家族性高胆固醇血症并发主动脉瓣上及颈动脉狭窄报告并文献复习

摘要：

目的：探讨家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia, FH)的临床特点及诊治要点。方法对我院收治的1例FH临床资料进行回顾性分析。结果本例17岁女性,因活动后胸闷、气促5年,加重1个月入院。4岁时皮肤出现黄色瘤,手术治疗后复发。病程中于外院就诊,考虑先天性心脏病及高脂血症,并予降血脂治疗未见明显效果入我院。经查血脂升高,心脏及颈动脉超声检查示主动脉瓣上狭窄及颈动脉狭窄,并结合有黄色瘤病史,确诊为纯合子型FH,给予降血脂、强心、利尿、抗血小板聚集等治疗,病情好转,因拒绝血浆置换治疗,继续上述治疗,随访1年血脂控制不佳,症状反复发作。结论 FH易出现心血管并发症,预后差,早期容易漏诊,早期诊断与治疗是延缓疾病进展的关键。

关键词：高胆固醇血症Ⅱ型、主动脉狭窄、瓣膜上、颈动脉狭窄、误诊

分类号：R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2015-02-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：42-44