二尖瓣脱垂携BMPR2基因突变的双胞胎病例报道

摘要：

目的 分析一对确诊为二尖瓣脱垂并重度关闭不全的罕见双卵双生的双胞胎病例的基因突变,探讨基因突变与二尖瓣脱垂的关系.方法 术中取腱索及血液标本送检,采用全外显子测序和基因拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.结果 超声检查结果显示,二尖瓣病变部位和病变形态在二者之间一致,均为二尖瓣前后叶稍冗长,腱索纤细,收缩期脱向左房.基因检测结果显示,均存在骨形成蛋白2型受体(Bone morphogenetic protein receptor type-2,BMPR2)基因突变.结论 BMPR2基因外显子出现突变可能与二尖瓣脱垂相关,如能证实这一基因突变的作用,可为以后的临床诊断和治疗提供帮助.

关键词：二尖瓣脱垂、退行性变、BMPR2、基因突变

所属期刊栏目：30

分类号：R734.2;R364.5;R544.05

资助基金：广东省基础与应用基础研究基金项目2019B1515120071

在线出版日期：2022-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：569-571