多发性内分泌腺瘤病1型二例

摘要：

目的 总结多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的诊疗现状及预后.方法 MEN1病人2例,临床表现以甲状旁腺功能亢进症为主,1例行甲状腺癌根治术+甲状旁腺次全切除术,1例行甲状旁腺次全切除术.结果 2例病人均发现了甲状旁腺素(PTH)升高及血钙升高,超声及MIBI检查提示甲状旁腺腺瘤,基因检测证实MEN1基因突变,采用了手术切除3.5个甲状旁腺,术后甲状旁腺素(PTH)及血钙均恢复至正常范围.结论 MEN1是一种罕见的常染色体显性遗传病,容易漏诊和误诊.综合分析临床资料,合理运用基因检测辅以手术等适宜干预措施对MEN1诊疗和预后具有重要意义.

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型、甲状腺乳头状癌、甲状旁腺功能亢进、基因突变

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资助基金：江苏省卫健委课题BJ18029

在线出版日期：2022-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：226-229