甲状腺乳头状癌的基因变异与临床病理特点分析

摘要：

目的 分析甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)的基因变异,探讨突变频率与临床病理特征的关系.方法 收集2015年3月～2021年5月我院34例PTC病人的组织样本和临床资料,采用70基因检测仪进行外显子测序,分析BRAF突变频率与临床病理特征的关系.结果 34例PTC病人中共检测到5种基因及7个变异位点,BRAF V600E最常见(80.77％),BRAF V600E、NCOA4-RET在原发灶和复发灶中均存在.原发灶中BRAF突变频率为1.14％ ～34.24％,高频突变者(>15％)多为单发大病灶(直径>2 cm),低频者(≤15％)为多发小病灶(直径≤2 cm).结论 二代测序有助于发现PTC多基因的变异特征,BRAF突变频率可能导致不同的临床生物学特征.

关键词：甲状腺乳头状癌、二代测序、突变频率、临床病理特征、基因变异

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在线出版日期：2022-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：222-225