巨大乙状结肠间质瘤一例

摘要：

患者，男，69岁。因“消瘦半年”入院。体检检查：躯干皮肤可见少量散在分布的点状皮疹，余未见明显异常。腹平软，无明显压痛及反跳痛，腹部至盆腔可触及一大小约13 cm ×12 cm巨大肿块，质稍硬，边界欠清晰，推挤不移动，按压无明显疼痛。CT检查提示下腹部至盆腔见一巨大厚壁囊状占位，边界欠清晰，大小约147 mm ×133 mm，内见液体及气体密度影，最厚处壁厚约47 mm，盆腔内可见多个结节影（图1、图2），其余相关检查未见异常。行外科手术治疗，术中探查发现：肿瘤位于腹部及盆腔正中，累及空肠、结肠，大小约13 cm ×14 cm ×5 cm（图3），质软、固定，肠系膜及壁腹膜可见多枚葡萄样结节（快速冰冻切片提示胃肠间质瘤）（图4）。术后病理诊断：（起源于乙状结肠黏膜下层）原发性混合细胞型胃肠间质瘤（高度侵袭性），核分裂数>5/50HPF，包膜完整；免疫组化检测结果示：Dog-1（+）、CD117（+）；分子病理学检测结果示：c-kit 基因9，11，13，17号外显子和PDGFRA基因12，18号外显子，测序提示该送检样本c-kit基因9号外显子 Y503-F504insAY插入突变，其他所检测序列为野生型。出院后口服伊马替尼（400 mg/d ）治疗，定期复查随访至今，未见转移复发。

关键词：乙状结肠间质瘤、诊断、治疗

分类号：R73;R65

在线出版日期：2015-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：167-167