10.3969/j.issn.1671-2390.2019.07.017
Gitelman综合征合并蛋白尿1例
Gitelman综合征(Gitelman syndrome ,GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病 ,主要临床表现为顽固性低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性碱中毒、血压正常或偏低 ,继发性肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活 ,该病由Gitelman于1966年首次发现 ,病因为编码肾远曲小管上皮细胞上的噻嗪类敏感性 Na+ /Cl- 协同转运体(Na+ /Cl- cotransporter ,NCCT )基因突变所致 ,部分患者肾脏活检可见肾小球旁器增生[1 ] .
Gitelman综合征、低钾血症、SLC12A3基因、蛋白尿
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2019-08-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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