儿童Dent病临床特点及CLCN5基因突变分析

摘要：

目的 Dent 病是一种罕见的X 连锁隐性遗传性肾小管疾病,通过探讨儿童Dent病的临床特点和基因特征,旨在提高对儿童Dent病的认识.方法 通过分析3例Dent病患儿的临床资料和CLCN5基因检测结果,复习相关文献,以了解Dent病的表型和基因型,并总结经验.结果 3例患儿的发病年龄1~5岁,确诊年龄1~7岁,首发症状为大量蛋白尿,且证实为低分子蛋白尿,伴有不同程度的高钙尿症,均有镜下血尿.3例患儿的乳酸脱氢酶均正常,均无高血压,无肾功能不全,无贫血,无肾结石或肾钙质沉着症,无肾小管酸中毒,无佝偻病,无矮小症,无智力低下,眼科检查正常,无氨基酸尿及糖尿,无肾脏疾病或尿石症家族史,血清尿素氮、肌酐、白蛋白、钾、钠、氯、钙、镁、磷均正常.基因检测发现3种突变,2例错义突变,1例移码突变,3例患儿均为新生突变;其中c.779G>A突变位点为既往文献报道过的位点,另外发现两个新的突变位点c.1711C>T(E12),c.458(E7)_c.459(E7)insA,既往文献无报道,为新的突变.结论 儿童Dent病临床表现多样,并且临床表现和病程长短有关,通过基因检测可以确诊Dent病.早期发现、早期诊断,可以避免过度免疫抑制及治疗.

关键词：Dent病、CLCN5、低分子蛋白尿、高钙尿症

所属期刊栏目：17

分类号：R39;R54

在线出版日期：2017-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：403-406