常染色体显性多囊肾病的研究进展

摘要：

一、背景
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两种,其中ADPKD是最常见的遗传性常染色体显性肾脏病.在美国,ADPKD发生率约为1/400～1/1000,约占终末期肾脏疾病(end stage of renal disease,ESRD)的2.5％[1],其特点为具有家族聚集性,男、女皆可发病,而且受累的机会是相等的,是导致肾衰竭的主要原因之一[2].患者常表现为双侧肾脏肿大,皮质、髓质有多个液性囊肿形成并不断增大,继发肾功能损害,并可累及多个系统(如消化系统、心血管系统、脑血管系统、中枢神经系统及生殖系统等[2]).多数患者40岁之前不会出现明显的症状,因此亦称为“成人型多囊肾病”.

机标关键词：染色体显性、polycystic kidney disease、多囊肾病、中枢神经系统、常染色体、终末期肾脏疾病、renal disease、心血管系统、肾功能损害、染色体隐性、脑血管系统、家族聚集性、性肾脏病、消化系统、生殖系统、患者、遗传性、肾衰竭、发生率、成人型

所属期刊栏目：16

分类号：R69;R59

在线出版日期：2016-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：184-187