家族性局灶节段性肾小球硬化致病基因的研究进展

摘要：

局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是成人及儿童激素耐药型肾病综合征的重要原因,是导致终末期肾衰竭的主要病因之一,临床表现为不同程度蛋白尿、进行性肾功能不全,可伴有镜下血尿、血压升高.FSCS分为原发性、继发性和家族性3种类型,后者是一种常染色体遗传性疾病,根据遗传方式分为常染色体显性(AD-FSGS)和常染色体隐性(AR-FSGS)两种类型.约超过18％的FSGS患者为家族性[1].不同年龄、不同种族均可发病,以非洲裔美国人多见.近年来,随着分子遗传学研究的深入及新一代测序技术的问世,家族性FSGS的多个致病基因已被证实,其编码蛋白均位于足细胞及其裂孔隔膜上,基因表达异常破坏足细胞正常结构与功能进而发病.本文就近年来家族性FSGS致病基因研究进展做一综述.

机标关键词：家族性、局灶节段性肾小球硬化、常染色体、致病基因、足细胞、终末期肾衰竭、性肾功能不全、基因表达异常、遗传学研究、遗传性疾病、染色体隐性、染色体显性、种类、裔美国人、遗传方式、血压升高、临床表现、镜下血尿、激素耐药、基因研究

所属期刊栏目：15

分类号：R69;R5

在线出版日期：2015-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：379-382