脂蛋白肾病载脂蛋白E基因序列分析

摘要：

目的 报道2例脂蛋白肾病(LPG)及其载脂蛋白E(apoE)的基因测序分析,探讨apoE基因突变与LPG发病之间的关系.方法 ①采用直接测序法分析2例经肾活检证实为LPG患者的apoE基因序列;②荟萃分析国内已发表的有关LPG患者apoE基因测序结果并复习国内外相关文献.结果 2例LPG患者中,1例携带一个已被报道过的apoE基因点突变,DNA序列为编码区C606 T杂合子突变,致相应的氨基酸发生改变(Argl58 Cys),另一例未发现apoE基因突变.结论 LPG患者部分存在apoE基因编码区突变,部分未发现与国内外报道有关的apoE基因突变类型,说明LPG的发病机制可能不仅仅与apoE基因编码区突变有关.

关键词：脂蛋白肾病、载脂蛋白E、基因突变

所属期刊栏目：8

分类号：R58;R69

资助基金：四川省卫生厅基金资助项目2006209048

在线出版日期：2011-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：303-306