基因分型预测ABO亚型的局限性

摘要：

血型基因分型被用于预测血型、筛选罕见和无效型血型个体、鉴定ABO和RH等血型定型疑难样品.血型抗原是使用特异性抗体经红细胞凝集反应检测出来的红细胞表面同种抗原,而基因分型检测的是核苷酸序列的变异.由于并非所有血型基因的产物都是血型抗原,所以正确解释基因分型结果和血型抗原之间的关系是个重要的议题.目前被正式命名的血型系统有36个,其基因产物可以分为2类:①ABO、P1PK、H、LE、GLOB以及I血型,基因产物是糖基转移酶,而不是抗原.相应抗原是由糖基转移酶作用前身物而产生的多糖类化合物,抗原特异性取决于糖链末端结构,因此这些血型基因核苷酸序列变异不能直接改变抗原特性;②MNS、RH、LU、KEL、FY、 JK、DI、YT、DO、CO等其他30个血型系统基因产物是蛋白质,基因的核苷酸序列变异将直接改变抗原的氨基酸序列,也改变了抗原特性[1].ABO血型是临床输血必须鉴定的血型之一,除了常见的4种ABO表型之外,根据红细胞与抗血清或血凝集素的凝集反应强度、血清中抗体以及唾液等分泌液中血型物质,ABO表型又有A亚型和B亚型之分.ABO亚型的共同特点是红细胞表面A和B抗原数量减少,与抗体或血凝集素的凝集反应强度减弱,故统称为AB弱抗原.虽然血型基因分型技术已被广泛用于鉴定ABO基因型,但是由于产生ABO亚型分子机制的多样性,目前基因分型预测ABO亚型尚有一定的局限性.

关键词：ABO血型、基因分型、分子生物学技术

所属期刊栏目：20

分类号：R457.1+1;R392.11(治疗学)

在线出版日期：2018-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：113-116