安徽地区汉族孕妇人群MTHFR基因多态性研究

摘要：

目的 探讨安徽地区孕妇编码叶酸代谢通路中关键酶的基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇孕期合理补充叶酸.方法 采用PCR-芯片杂交法,对2016 ~2017年采集的484例安徽地区孕妇外周血样本进行基因型测定,并与其他地区人群的数据进行比较.结果 安徽地区汉族孕妇 MTHFR C677T 的3种基因型 CC、TC 和 TT 频率分别为 25.2 % 、49.2 % 和 25.6 % ,与山东、四川、云南、广东以及海南地区女性人群等位基因频率的差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR 基因 C677T 多态性分布具有地区差异,安徽地区50%以上的育龄女性携带高风险基因,基于C677T多态性检测的孕期叶酸个体化用药指导将是进一步降低出生缺陷的重要方法.

关键词：安徽地区、汉族女性人群、MTHFR、基因多态性

所属期刊栏目：19

分类号：R392.11

资助基金：本课题受国家自然基金81601446;安徽省自然科学基金1708085QH210;安徽医科大学第一附属医院科研基金3101005001238

在线出版日期：2018-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：581-584