广东省汕头市新生儿遗传代谢疾病筛查结果分析

摘要：

目的：了解汕头市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查情况及发病率。方法对汕头市2012年5月~2015年12月已进行新生儿疾病筛查的104079例结果进行分析。结果汕头市CH发病率为0.02%，PKU发病率为0.003%，G6PD发病率为0.06%。4年来的平均筛查率为30.6%，呈逐年上升趋势。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU和G6PG缺乏症早期诊断的有效措施，尽早干预可避免发生体格和智能发育障碍，对提高我国人口素质具有深远意义。

关键词：新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、召回

所属期刊栏目：18

分类号：R446.11;R722.11(诊断学)

资助基金：本课题受2015年度汕头市医疗科技计划项目0022240630818017

在线出版日期：2016-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：571-573