1例新等位基因HLA-DRB1*0918的筛查及序列分析

摘要：

目的：了解和确认人类白细胞抗原（HLA）新等位基因并分析其核苷酸序列。方法采用聚合酶链反应-直接测序技术（PCR-SBT）方法对岳阳地区7500名造血干细胞捐献志愿者进行HLA-DRB1高分辨率分型，发现1个与HLA-DRB1*09：01：02序列相近的新等位基因，采用针对DRB1*09位点特异性SSP引物测序，确认该等位基因与DRB1*09：01：02序列的差异。结果该基因与DRB1*09：01：02相比在第2外显子276位C＞A，其突变导致密码子AGC＞AGA，63位S（丝氨酸）＞R（精氨酸），该基因序列已提交GenBank，编号为1523488。结论该等位基因经过核苷酸序列分析得出其为新的HLA-DRB1等位基因，该基因已于2013年5月22日被世界卫生组织（WHO）HLA命名委员会命名为HLA-DRB1*09：18。

关键词：新等位基因、测序、人类白细胞抗原

所属期刊栏目：18

分类号：R392.11

在线出版日期：2016-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：427-429