1例新的弱D型的鉴定

摘要：

目的 分析1例新的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因及其红细胞D抗原表位.方法 采用常规血清学方法检测Rh血型D、C、c、E和e抗原表型,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认D抗原,并分析D抗原表位;序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD基因,然后分析RHD编码区全长序列,并检测RHD杂合型.结果 血清学显示该个例为D抗原弱表现型,Rh因子为D+C+c+E-e+,PCR-SSP检测RHD基因显示与正常Rh(D)阳性对照相同.RHD编码区序列分析发现第9外显子存在1 212 C＞A碱基突变,其余外显子序列则与正常RHD基因一致(GenBank EF103573),RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-杂合型,提示该个体基因型为CDe/cde.红细胞D抗原表位分析显示其具有基本完整D抗原表位.结论 该个例为RHD 1 212 C＞A碱基突变形成弱D72型.

关键词：Rh血型、D抗原、RHD基因、碱基突变、基因型、弱D型

所属期刊栏目：14

分类号：R457.1+1;Q523+.8(治疗学)

资助基金：本课题受深圳市输血医学重点学科年度经费和深圳市科技项目200903025

在线出版日期：2012-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：103-106,109