利用孕妇外周血中胎儿有核红细胞行无创产前性别诊断的初步研究

摘要：

目的 建立一种利用孕妇外周血中分选出的胎儿有核红细胞(FNRBC)进行无创伤性产前诊断的有效方法.方法 收集5例妊娠7～9周的人流妇女的绒毛及外周血20 ml,采用抗-CD45和抗ε链双标细胞,流式细胞仪分选CD45dim的细胞经显微挑选出ε-链免疫荧光抗体阳性的胎儿有核红细胞,再采用单细胞多重置换扩增技术(MDA)进行全基因组扩增,以扩增产物为模板,常规PCR检测Alphoid基因片段,确定胎儿性别,与绒毛PCR结果比较.结果 抗-ε链、抗-CD45双标记的5例标本流式分选CD45dim细胞后,所有标本均观察到血红蛋白ε链阳性细胞.怀有2例男性和1例女性孕妇的外周血分选出的阳性细胞经MDA和PCR Alphoid基因片段扩增,显示1例全基因组扩增失败;1例诊断为男胎,1例为女性,与绒毛PCR性别检测结果完全符合.结论 ε-抗体、CD45双标的CD45dim细胞经流式分选后结合显微操作技术从母血中挑选出ε-血红蛋白阳性细胞,经全基因组扩增可以有效获取足够量的研究模板,保证后续分析的准确性,可应用于性连锁遗传疾病的无创性产前诊断.

关键词：胎儿有核红细胞、ε-血红蛋白、流式分选、全基因组扩增

所属期刊栏目：12

分类号：R331.1+41;R714.52(人体生理学)

资助基金：本课题受安徽省十一五科技攻关项目06013125B

在线出版日期：2010-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：204-207