倒位PCR法检测血友病A FⅧ基因内含子22/1倒位

摘要：

目的 建立血友病A(hemophilia A,HA) FⅧ基因第22 内含子倒位PCR检测法,并初步应用于HA直接基因诊断.方法 应用倒位PCR (inversion-PCR,I-PCR)方法对24个HA家系中所有先证者的FⅧ基因22内含子倒位进行检测,对检测阳性者的母亲进一步用上述方法行携带者诊断,并对其中1例进行羊水产前基因诊断.检测阴性者再行内含子1倒位筛查.结果 24个HA家系中,7例先证者的FⅧ基因内含子22倒位检测为阳性,阳性检出率、可诊断率分别为29.17%、100%,未发现内含子1倒位;7例内含子22倒位突变阳性患者的母亲有6例为倒位携带者,羊水诊断未发现内含子22/1倒位.结论 I-PCR法能准确地检测FⅧ基因22内含子倒位突变,可应用于HA患者及携带者FⅧ基因22 内含子倒位基因诊断及产前诊断.

关键词：倒位PCR、长链PCR、血友病A、FⅧ基因内含子22/1

所属期刊栏目：12

分类号：R392.11;R554+.1

资助基金：本课题受安徽省卫生厅医学科研课题09B115;安徽省科技攻关项目06013125B

在线出版日期：2010-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：197-200