甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症深静脉血栓形成1例

摘要：

甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的先天性有机酸代谢病,多为常染色体隐性遗传病,病因为甲基丙二酰辅酶 A变位酶或其辅酶钴胺素(Cbl)代谢障碍,导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等中间代谢产物异常蓄积,引起全身多系统损害[1]. 根据发病年龄,1 岁以内发病称为早发型,1～4 岁发病称为中间型,4 岁以后发病称为晚发型,但大部分文献将 1 岁以后发病统称为晚发型[2-3]. MMA多在婴幼儿时期起病,晚发型病例临床表现复杂,个体表现差异大,包括精神行为异常、肝肾功能损伤、贫血、血栓形成等,易误诊或漏诊[2]. 本文报道1 例成人晚发型MMA伴发深静脉血栓形成如下.

机标关键词：深静脉血栓形成、同型半胱氨酸血症、甲基丙二酸血症

所属期刊栏目：37

分类号：R741(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2024-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：260,317-318