以癫痫起病的GLA基因c.153C>G突变法布雷病1例

摘要：

法布雷病(FD)是一种罕见的X连锁溶酶体贮积性疾病,国外报道普通人群患病率约为 1∶100000[1]. 该病可引起皮肤、胃肠道、眼、耳、心脏、肾脏、中枢或周围神经等多器官或系统功能损害[2],累及神经系统通常表现为缺血性脑卒中、TIA、非特异性脑白质病变、肢体神经性疼痛、眩晕、头痛、认知功能障碍等[3-4],以癫痫为首发症状者少见. 本文报告1 例以癫痫起病的GLA c. 153C>G突变青少年FD患者如下.

所属期刊栏目：37

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2024-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：249,290-291