Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展

摘要：

吴原
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种特殊形式的早发性的痉挛性共济失调,是由SACS基因的纯合和复合杂合突变引起的进行性小脑和脊髓变性,主要临床表现为以儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束征阳性、周围神经病变三联征.本文将从临床表现、机制研究、诊断、鉴别诊断及治疗方面进行综述,以提高对该病的认识.

所属期刊栏目：32

分类号：R744.7(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金资助81760242

在线出版日期：2019-09-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：69-71