结节性硬化症合并脑出血1例报告
结节性硬化症(TSC)是单一常染色体显性遗传性疾病.
现报告1例TSC合并脑出血如下.
1 病例 女,41岁.因"不能言语、右侧肢体无力2周"于2011年2月12日入院.患者2周前劳动时突然出现不能言语及右侧肢体无力,无头痛及恶心呕吐,卧床2周无好转而来本院就诊.患者半岁时发作性肢体抽搐,服用抗癫痫药物(具体不详)效果不佳;14岁后癫痫发作明显减少而自行停服抗癫药物.5岁始面部出现淡红色皮疹,12岁出现指、趾甲旁结节.自幼学习困难,小学未毕业.3年前因多囊肾破裂出血行手术减压.患者祖父母为近亲结婚,父10年前因食道癌去世,两叔父失明,一表妹智力低下,面部有皮疹;育有一子,目前体健.查体:神清,言语含糊,反应迟钝;眼底检查示双侧视网膜动脉硬化;面部有密集的大小不等的光滑淡红色半透明蜡样丘疹,以鼻唇沟两侧最为密集,呈蝶形分布,趾甲周可见绿豆大小淡红色、坚韧赘生物,无压痛;颈软,右侧肢体肌力上肢远端Ⅲ级、近端Ⅲ级,下肢Ⅳ级,右侧Babinski征(+);腹部膨隆,可触及6cm×4 cm包块,质稍硬,无压痛.实验室检查:血、尿、粪常规、肝肾功能、血凝常规正常.
结节性硬化症、并脑出血、侧肢体、显性遗传性疾病、面部、患者、红色、实验室检查、肾破裂出血、抗癫痫药物、智力低下、趾甲、肢体肌力、眼底检查、血凝常规、学习困难、效果不佳、无压、手术减压、上肢远端
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R741(神经病学与精神病学)
2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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