晚发型戊二酸尿症Ⅱ型1例报告

摘要：

@@ 晚发型戊二酸尿症Ⅱ型是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病,现报告1例如下.
1 病例 女,25岁.因"肢体无力伴双下肢疼痛2年,吞咽困难1个月"于2008年1月7日入院.患者2006年2月上呼吸道感染后出现肢体无力,以下肢为著;2个月后无力加重,且蹲下后不能站起,抬头和咀嚼无力,并伴有双足麻木及烧灼样疼痛.

机标关键词：晚发型、戊二酸、染色体隐性、代谢性疾病、肢体、下肢疼痛、吞咽困难、上呼吸道、遗传性、感染后、烧灼、麻木、患者、病例、报告

所属期刊栏目：22

分类号：R746(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：240-240