Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)

摘要：

目的 研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达.方法 回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果.结果 本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查:肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变.结论 EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变.

关键词：Emery-Dreifuss肌营养不良、肌萎缩、关节挛缩、emerin蛋白、STA基因

所属期刊栏目：20

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：101-103