类脂蛋白沉积症1例

摘要：

患儿男,8岁.因双上眼睑丘疹2年余于2020年4月就诊.患者父亲诉患儿出生后哭闹时声音嘶哑.曾到当地儿童医院就诊,医生告知有"声带问题",未治疗.2年前无明显诱因于双上眼睑出现颗粒状珍珠样约针头大白色丘疹,未引起重视,后皮损逐渐增多,线状排列.多次到当地医院眼科就诊,诊断及治疗不详,无明显好转,遂至我院就诊.患儿发育正常,无智力障碍以及癫痫发作史,精神、饮食正常.父母非近亲结婚,家族成员无类似疾病史.

关键词：类脂蛋白沉积症、ECM1基因、遗传

所属期刊栏目：51

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：云南省教育厅科学研究基金项目2021J0340

在线出版日期：2022-02-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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