Costello综合征HRAS基因突变研究

摘要：

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况.方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证.结果:先证者HRAS基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34G＞A,导致其编码的氨基酸发生错义突变(p.Gly12Ser),父母均不携带此突变.结论:患者确诊为Costello综合征,HRAS基因的c.34G＞A杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因.

关键词：Costello综合征、HRAS基因、乳头状瘤、基因突变

所属期刊栏目：49

分类号：R758.59(皮肤病学与性病学)

资助基金：北大医学青年科技创新培育基金资助项目BMU2020PY006

在线出版日期：2020-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：521-524