早发型结节病临床及基因突变分析

摘要：

目的:探讨伴随血压升高的1例早发型结节病患儿临床表现及CARDl5基因突变情况.方法:提取患儿、其父母及102例健康人对照组外周血DNA,PCR扩增CARDl5基因所有编码区外显子,测序结果与正常序列对比,寻找致病的突变位点.结果:患儿临床及皮损组织病理表现均符合结节病,并随疾病发展出现血压增高.基因检测发现其CARDl5/NOD2基因4号外显子发生c.1000C＞T杂合突变(p.R334W),其父母及102例健康对照者的相应外显子测序均未发现该突变.结论:该例早发型结节病患儿存在CARDl5/NOD2基因p.R334W热点突变,因此基因诊断可能是辅助诊断早发型结节病的有效手段.

关键词：结节病、CARDl5基因、突变

所属期刊栏目：44

分类号：R758.4(皮肤病学与性病学)

资助基金：教育部新世纪人才支持计划NCET-10-0673资助项目

在线出版日期：2015-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：81-84