角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的基因检测

摘要：

目的:检测2例表现为慢性皮肤黏膜念珠菌病并发角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征患儿的GJB2基因,明确该病诊断.方法:收集患儿资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果:例1的GJB2基因2号外显子发生c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F);例2的GJB2基因2号外显子发生c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N).2例患儿的父母及100例健康对照者未发现相应突变.结论:两例患儿经基因检测确诊为角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征,该病可并发严重的真菌感染从而导致诊断困难,基因检测方法有助于明确疾病诊断及指导治疗.

关键词：角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征、真菌感染、GJB2基因、基因突变

所属期刊栏目：42

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：国家自然科学基金81071289

在线出版日期：2013-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：267-269