遗传性对称性色素异常症2例基因诊断

摘要：

目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断.方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点.结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C).另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断.结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除.并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型.

关键词：色素异常症、对称性、遗传性、基因突变、ADAR1、突变、剪接位点

所属期刊栏目：37

分类号：R758.54(皮肤病学与性病学)

资助基金：山东省科技攻关计划基金资助项目2006GG2202060

在线出版日期：2008-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：284-286