人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变

摘要：

目的:既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)患者存在K1E477K突变,现进一步探讨该突变的致病意义.方法:首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→AAG进行定点突变.结果:克隆的正常人K1cDNA经测序证实长2022bp,与美国国立生物技术信息中心(NCBI)上所公布序列一致;定点突变准确,未改变其他序列.结论:通过该研究得到了正常人角蛋白K1的基因克隆pK1cDNA及其突变体pMK1cDNA,为以后研究致病基因功能奠定了基础.

关键词：红皮病、大疱性鱼鳞病样、先天性、角蛋白1、基因克隆、定点突变

所属期刊栏目：33

分类号：R758.67(皮肤病学与性病学)

资助基金：北京市自然科学基金7012020;科技部专项基金2002BA711A07

在线出版日期：2004-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：139-141