Siemens大疱性鱼鳞病基因突变国内首次报道

摘要：

为研究Siemens大疱性鱼鳞病患者基因突变情况,对1例Siemens大疱性鱼鳞病患者皮损进行组织病理及电镜观察,并采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者基因突变.结果发现该患者角蛋白2e(K2e)基因存在杂合点突变E493K.

关键词：Siemens大疱性鱼鳞病、角蛋白2e、基因、突变

所属期刊栏目：31

分类号：R758.52(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：610-612