原发性双侧肾上腺大结节样增生伴脑膜瘤患者基因突变1例

摘要：

1 病例资料患者,女,63岁,2014年因向心性肥胖、满月脸、水牛背及皮肤紫纹就诊,既往高血压病史10年,血压最高180/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),药物控制不佳,家族成员均无原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)及皮质醇增多症表现.入院后化验血钾3.1 mmol/L;肾素0.2 ng· mL-1·h-1(正常值范围0.1～0.8ng·mL-1·h-1),醛固酮6.5 ng/dL(正常值范围5～17.5 ng/dL);尿香草基扁桃酸(VMA)18.1 μmoL/24 h(正常值范围＜68.6 μmoL/24 h尿);血皮质醇21.1 μg/dL(正常值范围5～25 μg/dL),ACTH＜5.0 pg/mL(正常值范围0～46 pg/mL);24 h尿游离皮质醇(UFC)188.3μg/24 h(正常值范围30～110 μg/24 h).

关键词：原发性双侧肾上腺大结节样增生、库欣综合征、ARMC5、脑膜瘤

所属期刊栏目：35

分类号：R699.3(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：赵以成医学科学基金No:ZYYFY2018031

在线出版日期：2020-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：250-252