基于下一代测序技术的乳腺癌常染色体拷贝数变异检测

摘要：

目的 探讨下一代测序(NGS)技术检测乳腺癌组织中常染色体拷贝数变异(CNV)的临床意义及分析17号染色体CNV与人表皮生长因子受体2(HER-2)基因.方法 收集20例免疫组化(IHC)结果为3+的乳腺浸润性导管癌组织样本,采用NGS检测所有常染色体的CNV及HER-2基因扩增情况.结果 20例乳腺癌组织样本中CNV发生频率较高的染色体区域为17q、8q2、1q2/1q4、11q1、10q2、20q1、1p3、2p2、8p1、15q2以及16p1;发现CNV发生频率与年龄相关(r=0.541,P=0.014).当HER-2 IHC结果3+时,17号染色体CNV发生频率较高,HER-2基因存在一定比例扩增,但17号染色体CNV发生频率与HER-2基因的扩增,差异无统计学意义(χ2=0.808,P=0.189).结论 NGS可以一次性全面检测乳腺癌组织中常染色体的CNV及HER-2基因的扩增情况,可以作为研究CNV及HER-2扩增在乳腺癌发生、发展中的作用机制,HER-2基因扩增结果可为指导临床治疗和判断预后提供参考.

关键词：乳腺癌、下一代测序、拷贝数变异、17号染色体、人表皮生长因子受体2

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在线出版日期：2020-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2622-2626