Wnt信号通路相关基因多态性与汉族儿童孤独症的关系分析

摘要：

目的 分析Wnt信号通路相关基因多态性(SNP)与汉族儿童孤独症的关系.方法 前瞻性选择孝感市中心医院136例汉族孤独症儿童与正常汉族儿童50例作为对照组.采用芯片法检测Wnt信号通路Wnt2、DISCI基因SNPs分型,分析Wnt信号通路Wnt2、DISC1与儿童孤独症发生的关系.结果 ①Wnt信号通路Wnt2基因、DISC1基因6个位点SNPs分型Hardy-Weiberg P值均＞0.05,样本无偏离,符合Hardy-Weiberg平衡;②孤独症组与对照组Wnt信号通路Wnt2基因6个位点及2个完全连锁结构域单体型等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05);③孤独症组Wnt信号通路DISC1基因6个位点中5个位点(rs4658939、rs2793093、rs10495309、rs11122362、rs1073179)孤独症组等位基因G基因频率均高于对照组(P＜0.05).孤独症组Wnt信号通路DISC1基因连锁结构域rs4658939-rs2793093-rs10495309构成的单体型GGG基因频率低于对照组,连锁结构域2rs9431714-rs1073179构成的单体型GG基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Wnt信号通路DISC1基因rs4658939、rs2793093、rs10495309、rs1 1122362、rs1073179位点及rs4658939-rs2793093-rs10495309构成的单体型GGG、AAA与rs9431714-rs1073179构成的单体型GG均可能与汉族儿童孤独症发生存在关联.

关键词：儿童孤独症、Wnt信号通路、基因多态性、关联

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资助基金：湖北省自然科学基金2017CFC855

在线出版日期：2019-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2304-2307