儿童难治性癫痫的遗传代谢异常筛查

摘要：

目的：对难治性癫痫患儿行遗传代谢异常筛查，以利于早期诊断及对症治疗。方法选取2010年5月至2014年5月治疗的难治性癫痫患儿112例，根据发作类型分为全身性发作癫痫30例，部分性发作28例，全身性或部分性等多种形式发作16例，婴儿痉挛症38例。运用气相色谱-质谱联用分析仪对不同类型癫痫患儿尿、血标本进行筛查，包括糖、氨基酸、有机酸、糖、脂肪、核苷酸、激素等多种物质代谢。结果尿代谢成分筛查，结果显示56例有12种类异常，其中酮性双羧酸尿症有14例，其次为乳酸尿症8例。血筛查中有28例（25.0%）异常，有苯丙氨酸增高8例，丙酰基肉碱、乙酰基肉碱、戊二酰基肉碱和辛酰基肉碱增高各4例。56例尿筛查异常患儿中婴儿痉挛型28例，全身性和部分性发作各12例，多种形式发作4例，结果发现尿筛查异常在婴儿痉挛型异常率高于其他类型，差异具有统计学意义（ P <0.05）。结论遗传代谢异常是难治性癫痫的危险因素，对患儿行遗传性代谢异常筛查，尤其是尿筛查对婴儿痉挛型有较高的检测特异性，有利难治性癫痫的早期诊断及治疗，具有重要的临床价值。

关键词：难治性癫痫、遗传代谢异常、筛查

所属期刊栏目：13

分类号：R74;R4

在线出版日期：2016-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1318-1320,1321