高分辨率熔解曲线技术在乳腺癌 BRCA1突变检测中的应用

摘要：

目的：建立一种简便、快速并且准确地检测出 BRCA1基因突变的检测技术，以了解 BRCA1的遗传突变与乳腺癌发病的关系。方法采用高分辨率熔解曲线（HRM）技术，对确诊的30例乳腺癌患者以及10例正常女性的全血样本，进行 BRCA1基因的三个重要的遗传学突变（185 delAG、4956 A > G 以及1100 delAT）的 HRM 检测。并且同时采用传统的测序法，对其进行进一步的验证。结果30例确证乳腺癌患者中185 delAG 纯合突变2例，杂合突变1例；4956 A > G 纯合突变3例，杂合突变5例，1100 delAT 纯合突变2例，杂合突变3例。将所有40例样本进行 BRCA1基因直接测序验证，所有经过 HRM 检测纯合突变确实产生了碱基的缺失，杂合突变的样本中突变或缺失导致的移码突变所形成的双峰。测序获得的比对结果与 HRM 结果完全一致。结论 HRM 可以快速有效地检测出已知的 BRCA1基因突变，与测序结果完全一致，可应用于 BRCA1的临床快速检测中。

关键词：乳腺癌、高分辨率熔解曲线、BRCA1、基因分型

所属期刊栏目：15

分类号：R73;R59

资助基金：宁波市科技局社会发展科技攻关项目立项厅局级，编号2014C50046

在线出版日期：2016-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：642-645