10.3969/j.issn.1671-4695.2012.05.004
"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现的基因学研究
目的 探讨"虎眼征"并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现.方法 对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2(PANK2)基因序列分析.结果 患者及其母亲PANK2基因检测未发现突变.患者最终确诊为"海洛因脑病".结论 "虎眼征"并非只出现在Hallervorden-Spatz综合征中,需仔细询问患者病史,以防误诊.
虎眼征、海洛因脑病、基因检测、Hallervorden-Spatz综合征
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R49;R72
2012-04-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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330-331,334