SPTB基因杂合突变致遗传性球形红细胞增多症1例

摘要：

回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习.患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析,患者SPTB基因杂合突变c.5551C>T(exon26,NM_001355436),为自发突变.蛋白质结构预测结果为c.5551C>T(p.Q1851X)位点变异导致蛋白截断突变.同时合并ANK1基因杂合突变c.1495G>T(p.A499S),突变位点来自父亲,为非致病基因.

关键词：球形红细胞增多,遗传性;SPTB基因;ANK1基因;蛋白质结构预测

所属期刊栏目：36

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：河北省自然科学基金资助项目——组蛋白脱乙酰化酶抑制剂对多发性骨髓瘤细胞Notch通路影响的研究H2013406112

在线出版日期：2021-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1019-1023