SLC12A3基因突变Gitelman综合征并身材矮小1例临床分析

摘要：

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低.大多数患者经过"食补+药物"替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量.现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道.

关键词：Gitelman综合征、低血钾、矮小症、SLC12A3基因

所属期刊栏目：34

分类号：R696.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：933-936