10.3969/j.issn.1004-583X.2019.10.005
Noonan综合征的诊断和治疗
Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高.重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常.本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考.
短肋多指(趾)畸形综合征、面容、心脏缺损、先天性、生长激素
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R725.8(儿科学)
2019-12-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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