Noonan综合征的诊断和治疗

摘要：

Noonan综合征是一种相对常见的常染色体显性遗传病,Noonan综合征遗传异质性很大,涉及多个学科,主要临床特征包括身材矮小、颅颌面畸形、先天性心脏缺陷、认知障碍等,还可以伴发一系列血液系统疾病,患肿瘤风险较普通人群增高.重组人生长激素治疗可协助改善Noonan综合征患者身高,同时需多学科协作,治疗其他系统存在的先天异常.本文总结Noonan综合征的临床特点和相关基因突变,以期为临床提供参考.

关键词：短肋多指(趾)畸形综合征、面容、心脏缺损、先天性、生长激素

所属期刊栏目：34

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2019-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：889-893