加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策

摘要：

家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等.由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊.本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准.

关键词：失眠症、致死性家族性、痴呆、PRNP基因

所属期刊栏目：34

分类号：R256.32(中医内科)

资助基金：国家自然科学委员会面上项目——基于多模态磁共振的家族性阿尔茨海默病临床前期生物标记物研究81470074;北京市科委重点研发计划——认知能力家庭自检及社区快速筛查评估方法研究与常模建立D171100008217005;北京市科委临床特色课题——阿尔茨海默病临床前期的脑脊液和神经影像早期诊断标记物研究Z141107002514117;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目学术骨干——基于PET的家族性阿尔茨海默病临床前期脑淀粉样蛋白生物标记物研究2014-3-051

在线出版日期：2019-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：101-105