2例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断

摘要：

目的 提高对先天性粒细胞减少症(CN)的认识,通过检测基因突变类型,探讨其分子学发病机制.方法 使用DNA直接测序法分析患儿全基因组,分析其有意义的突变类型,查找数据库进行相应序列对比,再进行一代测序(Sanger法)验证.结果 先证者一存在G6PC3基因存在双重杂合子突变:IVS3+1G>T及c.915(E6):缺失G,先证者二存在CXCR4基因突变:c.1004(exon1)-c.1005(exon1)缺失AA.结论 2例先天性粒细胞减少症的患儿均存在异常的基因突变,基因诊断对先天性粒细胞减少症的诊断有重大意义,对临床研究及治疗提供依据.

关键词：中性粒细胞减少、基因、CXCR4基因、G6PC3基因

所属期刊栏目：33

分类号：R557.3(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2018-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：314-318