晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系1例

摘要：

甲基丙二酸血症或称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷导致甲基丙二酸异常蓄积,造成一系列神经系统损害.本症多在婴幼儿期发病,但 1 岁后发病的晚发型病例相对较少.现对 1个晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症家系,报道如下.

关键词：甲基丙二酸、高同种半胱氨酸血症、系谱

所属期刊栏目：32

分类号：R971.1(药品)

在线出版日期：2017-07-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：623-625