P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性

摘要：

目的：探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和 rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用 SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用 Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行 Hardy-Weinberg 平衡检验,用SHEsis软件对 SNP 位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果 P2RX7基因 rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合 Hardy-Weinberg 平衡检验(P >0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因 rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR =1.755,95%CI =1.278~2.410,P<0.01)；在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR =1.876,95%CI =1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因 rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因 G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。

关键词：痛风、高尿酸血症、P2RX 7、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：32

分类号：R589.7(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：浙江省医药卫生基金项目2015KYB346

在线出版日期：2017-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：59-63