甲型血友病的基因诊断研究

摘要：

目的 建立甲型血友病的基因诊断方法.方法 对33例甲型血友病患者以一期法检测血浆凝血因子FⅧ(F8)活性.采用长距离聚合酶链式反应扩增法(LD-PCR)进行FⅧ内含子22倒位检测,并对反应体系进行优化;聚合酶链式反应(PCR)技术检测内含子1倒位,凝胶成像技术分析扩增产物.捕获测序技术检测是否存在其他突变类型.结果 33例患者的FⅧ活性检测结果均小于1%,为重型;LD-PCR技术检测出13例患者存在Int22倒位,倒位发生率为39.4%;Int1倒位患者1人,发生率3%;对13例内含子 22倒位患者进行测序比对,未发现其他基因突变.结论 LD-PCR技术和多重PCR技术可以有效的检测重型甲型血友病FⅧ的基因倒位.

关键词：血友病A、因子Ⅷ、序列倒位、多重聚合酶链式反应

所属期刊栏目：29

分类号：R554.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：河北省科技攻关计划项目11276102D

在线出版日期：2014-04-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：378-380,封3