杜氏肌营养不良和遗传咨询

摘要：

1861年,Duchenne医生曾详细的描述了一种儿童起病、进展加重的肌无力、肌萎缩的临床疾病,后将其命名为杜氏肌营养不良(duchenne musculardystrophy,DMD)[1].该病为肌纤维膜dystrophin蛋白完全缺失导致的一种进行性肌营养不良,为进行性肌营养不良中发病率最高的类型之一,存活男婴中的发病率约为1/3 500～1/4 000[2].

关键词：肌营养不良、遗传咨询、产前诊断

所属期刊栏目：28

分类号：R746.2(神经病学与精神病学)

资助基金：河北省医学科学研究重点课题计划20100348

在线出版日期：2013-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：590-592