兄妹两人共患黏多糖病Ⅳ型

摘要：

@@ 例1,男,25岁,哈尼族,足月顺产,出生后身高及体质量低于同龄人,近两年来行走不稳,易跌倒.查体:智力发育正常,心、肺、腹检查未见异常,双手指粗短,双腕关节、近端指间关节、远端指间关节、双膝关节骨件膨大.血尿常规、肝肾功能,甲状腺功能正常.X线检查:头颅骨质、蝶鞍、乳头及胸廓骨质未见异常;肩胛骨小并升高,肩胛盂变浅;锁骨蝶翼样伸向外上方;双尺骨下端关节面稍大,双手指间关节稍变窄,向桡侧弯曲,周围软组织肿胀,双腕舟状骨骨质密度增高,边缘不规整;L1椎体前部发育不全,呈三角形改变,脊柱以L1为中心明显后突,L1、L2椎体局部骨质密度增高,各腰椎椎体前缘发育不全,部分凹陷;胸椎椎体后方变窄,形态欠规整;骨盆形态狭长,双侧髋臼窝变浅,双侧股骨头稍上移,髋关节半脱位,双侧股骨头变扁,骨质密度增高,不均匀,伴囊样密度减低区.

关键词：黏多糖累积痛Ⅵ型、遗传性疾病、先天性、放射摄影术

所属期刊栏目：26

分类号：R589.1(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2013-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：257-258