小儿热性惊厥附加症遗传方式研究

摘要：

@@ 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with ferile seizures plus,GEFS+)是Scheffer等1997年首次描述,是一个以家族为整体进行诊断的癫痫综合征.热性惊厥的定义为:6个月至5岁发病,发作都伴有发热,直肠温度>38℃,以前没有无热惊厥史,并排除了颅内感染或其他确切病因.热性惊厥附加症是指6岁以后仍有惊厥发作[21].其表型具有多样性,常见表型是典型的热性惊厥和热性惊厥附加症.本病的遗传方式仍不明确,近年研究认为可能为常染色体显性遗传伴不完全外显率,多基因遗传或多因素遗传.本院近年来收治诊断为热性惊厥附加症的6岁以上患儿58例并对58例患儿进行了1～4年的随访,尤其对家族史进行了详细的观察和统计,现报告如下.

关键词：惊厥、发热性、遗传学、多因子遗传、癫痫

所属期刊栏目：25

分类号：R725.96(儿科学)

在线出版日期：2013-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1918-1919