应用实时荧光定量聚合酶链反应检测中间型黏多糖病Ⅰ型1例报道并文献复习

摘要：

@@ 黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)为一种以黏多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,是某个或某些黏多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常[1].由于所涉及的酶学缺陷和临床表现差异可以分为若干类型,该病属于少见病,近年来对于该病的发病机制认识逐步深入,取得了一些可喜的研究和治疗进展[2].我们在实践中遇到1例并且针对性的做了荧光定量聚合酶链反应检测,以分析该患儿相关酶表达水平,现报告并文献复习如下.

关键词：黏多糖积累病Ⅰ型、聚合酶链反应、α-艾杜糖苷酶

所属期刊栏目：21

分类号：R725.96(儿科学)

在线出版日期：2006-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1281-1282