钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病临床特征及SLC10A1基因突变分析

摘要：

目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄<18岁),分析一般资料(性别、年龄、身高、体质量、家族史和既往病史)、临床表现、病情转归、实验室检查(血常规、肝功能、嗜肝病毒、自身免疫性肝炎筛查)及基因突变检测结果.结果 10例患儿生长发育均正常,其中男8例,女2例;确诊年龄3～37个月.首次就诊病因包括新生儿黄疸延长(5/10,50％)、转氨酶升高(2/10,20％)、体检(2/10,20％)和肺炎(1/10,10％).所有患儿确诊时血清TBA水平均明显升高;ALT、AST水平升高2例;TBil水平升高1例,且以DBil水平升高为主(DBil/TBil>50％).经第二代基因测序,10例患儿均为SLC10A1基因纯合突变:c.800C>T(p.Ser267Phe,chr14:70245193).结论 尽管NTCP缺乏症往往无明显症状,但部分患儿早期可表现为婴儿胆汁淤积症,对于显著而持续的高胆汁酸血症,且血清总TBA水平与其他肝功能指标的变化趋势不一致时,应考虑NTCP缺陷病可能.

关键词：代谢疾病、钠牛磺胆酸共转运多肽、SLC10A1基因、胆汁淤积

所属期刊栏目：38

资助基金：广州市卫生健康科技项目20201A011036

在线出版日期：2022-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：613-616