肝豆状核变性合并多囊卵巢综合征1例报告

摘要：

肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病.由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积.可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死[1-2].肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者.
1病例资料
患者女性,16岁,主因“闭经、双下肢浮肿1年余,加重10d”于2017年11月15日入本院治疗.患者1年前开始出现月经稀少、经期异常,后发展为闭经,外院查雄激素升高、附件彩超示卵巢体积增大,诊断为多囊卵巢综合征,于2017年7月开始服用“达英-35”治疗,后月经来潮.期间伴间断双下肢浮肿,休息后好转,未重视.10 d前出现双下肢浮肿加重,无泌乳、多毛,无行动失调、构语障碍,查Alb下降、PLT减少,至本院就诊.月经史:12岁初潮,12 ～ 14岁经期规律,经量正常.

关键词：肝豆状核变性、多囊卵巢综合征、病例报告

所属期刊栏目：34

分类号：R575.24(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2018-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2195-2196